A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome

PLATELETS

Trizuljak, J; Kozubik, KS; Radova, L; Pesova, M; Pal, K; Reblova, K; Stehlikova, O; Smejkal, P; Zavrelova, J; Pacejka, M; Mayer, J; Pospisilova, S; Doubek, M, 2018: A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome. PLATELETS 29(8), p. 827 - 833, doi: 10.1080/09537104.2018.1529300

Výzkumné skupiny:

CF: Centrální laboratoř Genomika
Lékařská genomika

CEITEC autoři:

MUDr. Jakub Trizuljak
Mgr. Kateřina Staňo Kozubík, Ph.D.
Mgr. Lenka Radová, Ph.D.
Mgr. Michaela Pešová
Mgr. Kamila Réblová, Ph.D.
prof. MUDr. Jiří Mayer, CSc.
prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.